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El síndrome Beckwith-Wiedemann

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.

La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma o por errores en impronta genómica.

Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).

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